Le syndrome de Rett

 

Décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale qui touche principalement les filles.

 

Elle se caractérise par une perte de la parole et de l'utilisation des mains accompagnée de stéréotypies, particulières des mains, après une période de développement normal.

 

La famille assiste à une décélération globale du développement psychomoteur et à la perte des acquisitions de leur enfant qui deviendra dépendante tout au long de sa vie : on parle de polyhandicap, dont la sévérité est variable.

 

Vingt à quarante cas par an sont recensés en France. Cette maladie rare est la plus commune des causes génétiques de déficience mentale et comportementale chez les filles.

 

Fin 1999, des anomalies dans le gène MECP2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère.

 

A l’heure actuelle, la prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie : ostéoporose, scoliose, épilepsie, troubles ventilatoires, troubles nutritionnels.

 

On ne connaît aujourd’hui aucun traitement curatif.

 

Il est la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France. La recherche continue pour tenter de comprendre s'il n'y a qu'un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.